חוקרים מאוניברסיטת בן גוריון זיהו גן גנטי הגורם למחלה אצל יוצאי צפון אפריקה

Posted by באר שבע סיטי - בריאות on Tuesday, October 12, 2010 Under: באר שבע בריאות
קבוצת מחקר בראשות פרופ' אוהד בירק מנהל המכון הגנטי במרכז הרפואי סורוקה ומהמכון הלאומי לביוטכנולוגיה בנגב באוניברסיטת בן-גוריון זיהתה את הגן שפגם בו גורם למקרי פיגור שכלי מלווה בפרכוסים בקרב יהודים שמוצאם בצפון אפריקה ועיראק.

במסגרת המחקר זוהו שתי מוטציות שונות באותו גן – האחת בקרב האוכלוסייה העיראקית והאחרת בקרב יוצאי יהדות מרוקו. המוטציות הינן שכיחות למדי: אחד מכל 40 אנשים בקרב אוכלוסיות אלו הוא נשא של המוטציה. לאור חומרת המחלה ושכיחותה הגבוהה, בדיקת דם לזיהוי מוטציות אלו צפויה בעתיד הקרוב להפוך לבדיקת סקר גנטית לפני הריון בקרב יהודים מהמוצא הרלוונטי. המחלה רצסיבית, כך שרק אם שני בני הזוג נושאים את המוטציה יש חשש למחלה בקרב ילדיהם. מכאן, שביצוע הבדיקה יומלץ רק בזוגות בהם שני בני הזוג הינם יוצאי יהדות צפון אפריקה ו/או עיראק.
מבחינה מדעית, העניין בתגלית גדול על פי הקוד הגנטי 20 חומצות אמינו מהוות את אבני הבניין ליצירת כל החלבונים בגוף האדם בשנים האחרונות הסתבר שקיימת חומצת אמינו נוספת המכילה את היסוד סלניום
המחלה נובעת מפגם בייצור חומצת אמינו זו. פרופ' אוהד בירק: "הקידוד לחומצת האמינו ה-21 שונה מהרגיל – ונעשה על ידי קודון שתפקידו הרגיל ליצור עצירה ביצירת שרשרת החלבון. רק ב-25 חלבונים בגוף האדם ישנו מנגנון מיוחד הגורם לקודון זה להציב סלנוציסטאין בשרשרת החלבון, במקום להפסיק את ייצור השרשרת. המחלה המאופיינת במחקר זה הינה המחלה הראשונה בה מתואר פגם בייצור חומצת האמינו ה-21.  ממצא זה מהווה פריצת דרך בהבנת התפקיד של חומצת אמינו זו והחלבונים המכילים אותה בגוף האדם. היות ומדובר במחלה מתקדמת, בה רקמת המוח תקינה בלידה ומתנוונת במהלך השנים הראשונות לחיים, ייתכן שהבנת מנגנון המחלה יאפשר גישות טיפוליות חדשניות בעתיד שתעצורנה את התקדמות המחלה הניוונית".
המחקר בוצע כחלק מעבודת הדוקטוראט של אורלי אגמי ממעבדתו של פרופ' בירק ומתפרסם השבוע בכתב העת היוקרתי אמריקן ג'ורנל גנטיקס שותפים למחקר ד"ר ברוריה בן זאב, פרופ' טלי שגיא וד"ר דורית לב. המחקר מומן על ידי קרן משפחת מוריס קאהןקרן מורשה והקרן הישראלית למדע. יצוין, כי קבוצת המחקר של פרופ' בירק פענחה עד כה את המנגנון של 15 מחלות בבני אדם

In : באר שבע בריאות 


Tags: "פרופ' אוהד בירק" "אוניברסיטת בן גוריון" 
<p>  

<a href="http://www.beershevacity.com/beer-sheva/%D7%9E%D7%94-%D7%91%D7%99%D7%9F-%D7%90%D7%94%D7%91%D7%94-%D7%9C%D7%A1%D7%A4%D7%A8%D7%99%D7%9D-%D7%9C%D7%A2%D7%A9%D7%99%D7%99%D7%94-%D7%A7%D7%94%D7%99%D7%9C%D7%AA%D7%99%D7%AA-%D7%A1%D7%99%D7%A4%D7%95%D7%A8-%D7%97%D7%95%D7%96%D7%A8-%D7%91%D7%A4%D7%90%D7%A8%D7%A7-%D7%94%D7%A1%D7%95%D7%A4%D7%A8%D7%99%D7%9D-%D7%91%D7%91%D7%90%D7%A8-%D7%A9%D7%91%D7%A2"><b>פארק הסופרים בבאר שבע</b> מתחדש 
בספריית השאלה לספרים חינם</a>

<br/></p>

   פארק הסופרים בבאר שבע מתחדש בספריית השאלה לספרים חינם

כבאי קק"ל תיעד את הפריחה האדומה ביער בארי בו לחם נגד טרור העפיפונים ובלוני התבערה

חאמד אבו-סיאם, כבאי קק"ל שלחם בגל ההצתות בחודשי הקיץ, סייר במסגרת תפקידו ביער בארי ונדהם לגלות את המרבדים הירוקים והפרחים האדומים שצמחו באדמה החרוכה. למרות השריפות הרבות שהיו פה, ולמרות שחשבנו שכבר אין סיכוי השנה, משמח את הלב לראות את הכלניות האדומות פורחות

חודשים רבים של לחימה ושריפות כילו יותר ממחצית שטחי היער ביער בארי, היום הוכיחו בקק"ל שהיערות חזקים מכולנו. חאמד אבו-סיאם, כבאי קק"ל שהשתתף במאבק נגד טרור העפיפונים ובלוני התבערה בחודשי הקיץ, הסתובב ביער בארי בו לחם בעצמו נגד השריפות וההצתות. אבו-סיאם נדהם לגלות כי האדמה, שהייתה שחורה עד לפני כמה שבועות, התמלאה בפריחה ירוקה, צהובה ואדומה. בסרטון שצילם אבו-סיאם בעצמו אפשר לראות את המרבדים הירוקים שכיסו את היער ובין הפריחה הרבה אפשר לראות בסרטון גם את הכלניות האדומות האופייניות לאזור זה

אני הייתי ביער בארי, בדיוק בנקודה בה צילמתי, לפני מספר חודשים ולחמתי נגד הלהבות, סיפר חאמד אבו-סיאם, כבאי קק"ל נגב מערבי: אני זוכר שחשבתי על העצים והצמחים שנשרפים פה ושעלינו לעשות הכל כדי להציל אותם. משמח ומרגש אותי לחזור לכאן ולראות את הפריחה היפה, את צמחים הירוקים והחיים ובעיקר את הכלניות האדומות שכולנו אוהבים. זו ההוכחה לכוח השיקום של היער, אני מקווה שאנחנו והעצים לא נצטרך לחוות תקופות כאלה שוב

לאחר השריפות האמינו בקק"ל כי יקח זמן ליער לשקם את עצמו ואכן עצים רבים שנטעו בשנות החמישים של המאה הקודמת נהרסו כליל. למרות זאת, פריחת הכלניות האדומה שהחלה לבצבץ ביער מוכיחה כי מאמצי הכיבוי הוכיחו עצמם כמועילים ובקק"ל מקווים כי בחודשים הקרובים יוכלו המוני המבקרים להגיע שוב לפסטיבל ‘דרום אדום’ וליהנות ממרבדי הכלניות האדומות ביערות

 

חדשות באר שבע סיטי פרסומים אחרונים

עוד בבאר שבע סיטי

ערוצי תוכן באר שבע סיטי